Oncogenética: Porque investigar é um ato de amor.

Oncogenética: Porque investigar é um ato de amor.

O câncer de mama é o tipo de tumor que mais acomete as mulheres brasileiras. Um importante fator a ser considerado é a predisposição hereditária, já que aproximadamente 10% dos casos estão relacionados a mutações genéticas hereditárias. 

Apesar dos fatores de risco para o desenvolvimento da doença, como obesidade, tabagismo, consumo de bebida alcoólica e sedentarismo, nem sempre a doença pode ser prevenida com um estilo de vida saudável. 

Para pessoas portadoras de mutações genéticas nos genes BRCA-1 ou BRCA-2, o risco de desenvolver a doença pode chegar a 80%, enquanto mulheres sem histórico da doença na família têm, em média, 12% de chance de ter câncer de mama ao longo da vida.

O papel da genética no câncer de mama

Os genes são códigos que determinam aspectos como cor dos olhos e algumas funções corporais como a reparação de tecidos, por exemplo. Os genes podem sofrer alterações que não permitem seu funcionamento adequado, o que chamamos de mutação genética. Essas alterações podem ser herdadas ou espontâneas.

Na grande maioria dos casos, o câncer se origina pelo acúmulo de alterações genéticas espontâneas em células que, a partir daí, passam a não responder aos mecanismos fisiológicos de controle do crescimento celular, multiplicando-se de forma desordenada. Geralmente, isso ocorre por exposição a fatores ambientais de risco.

No caso do câncer de mama, dois genes específicos são os principais responsáveis por controlar o DNA de células mamárias e também ovarianas: o BRCA-1 e o BRCA-2. Todas as pessoas têm esses genes, mas algumas herdaram a forma alterada (mutação) de um deles. 

Embora esses sejam os genes mais conhecidos como causadores de câncer de mama, mutações em outros genes também podem levar ao surgimento desse tipo de tumor, como os genes TP53, ATM, CHECK2 e PTEN. 

Portadores de mutações nos genes BRCA-1 e BRCA-2 costumam desenvolver câncer de mama muito antes da média da população em geral, por volta dos 30 anos. Além disso, é comum que o tumor se apresente de forma mais agressiva ou até mesmo nas duas mamas.

Segundo a oncogeneticista da Oncocenter, Thamara Cláudia Ferreira: “A mutação pode acontecer durante a vida da mulher por razões ambientais e estilo de vida. Neste caso, ela terá um câncer esporádico e não passará o traço aos descendentes. Por outro lado, se a pessoa nasce com a mutação em um desses genes, terá um traço de predisposição e poderá passá-lo para os descendentes”.

Quem deve fazer o acompanhamento e aconselhamento genético para o câncer de mama:

  • Pacientes que tem o diagnóstico ainda jovens, com idade igual ou menor que 45 anos;
  • Quando a biopsia aponta tipos específicos de tumores, como o tipo triplo negativo;
  • Pacientes com história familiar com casos numerosos de câncer de mama ou ginecológico (ovários, colo do útero, endométrio).

A ciência já conhece 22 mutações que causam o câncer de mama e que apenas 25% das mulheres diagnosticadas com a neoplasia apresentam os genes BRCA-1 e BRCA-2 mutados. Para identificar as mutações são realizados testes genéticos.

Acreditava-se que a influência para o câncer de mama seja apenas materna, mas isso é um equívoco. O homem pode carregar o traço sem que o câncer se manifeste, já que a sua mama é pequena e não possui ambiente hormonal para a doença. Mesmo sem ter o câncer, ele pode passar o traço para seus descendentes.

Os estudos genéticos podem prevenir e diagnosticar precocemente o câncer de mama.

Você está insegura sobre o aconselhamento genético, desconfia que é portadora dessa ou de outra mutação causadora de câncer, a Oncocenter está pronta para te ajudar através do nosso corpo clínico, que conta com uma geneticista.

Oncocenter, dedicada a você!

Fonte: INCA/ AC CAMARGO CÂNCER CENTER

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